Амиотрофия спинальная Верднига-Гоффманна

Амиотрофия спинальная Верднига-Гоффманна — наиболее тяжелое из наследственных нервно-мышечных заболеваний с прогрессирующим течением.

Этиология заболевания не выяснена.

Клиника

Отмечаются три формы: врожденная, ранняя детская и поздняя. Врожденная может выявиться еще во внутриутробном периоде в виде очень слабого шевеления плода на поздних сроках беременности. В первые дни жизни появляются парезы в проксимальных, а иногда в дистальных отделах конечностей, гипотония мышц и сухожильная арефлексия. Встречаются задержки физического развития, уродства. Смерть чаще всего наступает в возрасте 1,5—2 года.

Ранняя детская форма начинается в возрасте до 1,5 лет, часто после какого-либо заболевания. Вялые парезы возникают в ногах, а затем в мышцах рук, туловища, шеи, дыхательных. Состояние постепенно ухудшается, летальный исход наступает в возрасте 4—5 лет. Поздняя форма заболевания начинается в возрасте 1,5—2 года. Больные до 10 лет сохраняют способность к передвижению, как правило, сохранен и интеллект. Кроме парезов, гипотонии и сухожильной арефлексии характерны мелкий тремор рук, костные деформации, обильный гипергидроз.

Лечение

При спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна оно малоэффективно. Применяются симптоматические средства, в первую очередь массаж и лечебная физкультура, направленные главным образом на предупреждение развития контрактур и деформаций.

«Справочник по детской лечебной физкультуре», М.И.Фонарев

Симпоматическая терапия, проводимая для снижения тонуса мышц и гиперкинезов, обычно малоэффективна. В последнее время появились указания на положительный эффект амедина (Э. Д. Каганова). Из хирургических методов применяются стереотаксические операции для снижения симптомов торсионной дистонии с разными результатами. В настоящее время совершенствование техники этих операций привело к увеличению роста положительных результатов почти без летальных исходов. Успешное…


Массаж начинают с приемов поглаживания, в положении больного сидя. На пораженной стороне применяют приемы поглаживания, растирания, вибрации, а при контрактуре — и разминание. На здоровой стороне, как правило, осуществляется прием поглаживания. Поглаживающий массаж лица проводится от середины лба и носа в стороны, от подбородка к подчелюстным железам, вокруг глаз. Растирание и вибрация — по ходу…


Упражнения на преодоление задержавшегося влияния тонических рефлексов и патологических синергии направлены на обучение двигательным формулам установочных рефлексов, физиологических синергии и разрушение патологических порочных движений и поз. Такого рода упражнения желательно проводить в сочетании с разновидностями рефлексотерапии. Улучшение работоспособности организма и обучение правильному дыханию достигаются применением общеукрепляющих упражнений в сочетании с дыхательными. Они применяются во время…


Важную роль играет постоянная ортопедическая профилактика контрактур и деформаций с использованием укладок, туторов, корсетов и другого ортопедического снабжения. Проводимая с учетом изменения функции опорно-двигательного аппарата, со своевременным применением ортопедических мер лечения, лечебная физкультура в форме индивидуальных и групповых занятий включает обучение различным двигательным навыкам, игры, общеразвивающие и специальные упражнения для выработки заместительных функций. При тяжелых…


Эпидемический энцефалит (энцефалит Экономо) — заболевание детей, преимущественно после 10 лет. Способ передачи инфекции окончательно не выяснен. Характерно поражение определенных отделов серого вещества среднего мозга (зрительного бугра, гипоталамуса, черной субстанции). Клиника Инкубационный период длится до 14 дней. У детей в остром периоде преобладает общемозговая симптоматика. Характерны нарушение сна, психомоторное возбуждение, реже — повышенная сонливость, расстройства…