Амиотрофия спинальная Верднига-Гоффманна

Амиотрофия спинальная Верднига-Гоффманна — наиболее тяжелое из наследственных нервно-мышечных заболеваний с прогрессирующим течением.

Этиология заболевания не выяснена.

Клиника

Отмечаются три формы: врожденная, ранняя детская и поздняя. Врожденная может выявиться еще во внутриутробном периоде в виде очень слабого шевеления плода на поздних сроках беременности. В первые дни жизни появляются парезы в проксимальных, а иногда в дистальных отделах конечностей, гипотония мышц и сухожильная арефлексия. Встречаются задержки физического развития, уродства. Смерть чаще всего наступает в возрасте 1,5—2 года.

Ранняя детская форма начинается в возрасте до 1,5 лет, часто после какого-либо заболевания. Вялые парезы возникают в ногах, а затем в мышцах рук, туловища, шеи, дыхательных. Состояние постепенно ухудшается, летальный исход наступает в возрасте 4—5 лет. Поздняя форма заболевания начинается в возрасте 1,5—2 года. Больные до 10 лет сохраняют способность к передвижению, как правило, сохранен и интеллект. Кроме парезов, гипотонии и сухожильной арефлексии характерны мелкий тремор рук, костные деформации, обильный гипергидроз.

Лечение

При спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна оно малоэффективно. Применяются симптоматические средства, в первую очередь массаж и лечебная физкультура, направленные главным образом на предупреждение развития контрактур и деформаций.

«Справочник по детской лечебной физкультуре», М.И.Фонарев

При переходе на общий режим постепенно увеличивается нагрузка и расширяется применение средств лечебной физкультуры для подготовки больного к выписке и обеспечения наиболее быстрой его адаптации к обычным условиям жизни. Основными средствами являются: общеразвивающие упражнения, дыхательные, на координацию движений и в равновесии, малоподвижные игры, дозированная ходьба с постепенным увеличением нагрузки. Кроме индивидуальных занятий лечебной физкультурой на…


Миопатия (прогрессирующая мышечная дистрофия). Этиология и патогенез Это наследственное заболевание нервно-мышечного аппарата, обусловленное генетическими дефектами обмена веществ в мышечной ткани. Очень рано обнаруживается неоднородное состояние мышечных волокон: атрофичные, нормальные, гипертрофичные. По мере развития болезни возрастает деструкция мышц с преобладанием атрофических процессов, волокна дегенерируют, и наступает их распад. Поражается не только мышечная, но и соединительная ткань,…


Тяжелая форма возникает при длительной асфиксии или тяжелой родовой травме с пренатальной отягощенностью. Тяжесть состояния в связи с генерализованным отеком мозга и внутричерепным кровоизлиянием нередко бывает выражена на фоне дефекта развития ЦНС. Кровоизлияния могут локализоваться в оболочках, веществе, желудочках головного мозга, возможно, в оболочках и веществе спинного мозга. Процесс восстановления идет, как правило, медленно и…


Второй период начинается, как правило, с 2 мес, когда появляются активные движения конечностей. Помимо задач первого периода, ведущими являются развитие и тренировка активных движений туловища и конечностей, профилактика контрактур (или борьба с уже существующими). Пассивные упражнения выполняются так же, как в первом периоде, но особое внимание уделяется подниманию рук вверх, разгибанию и отведению плеча с…


Лечебная физкультура назначается больному после выведения его из шокового состояния. Задачи лечебной физкультуры — противодействовать возникновению вторичных осложнений со стороны внутренних органов и двигательного аппарата, способствовать восстановлению или компенсации нарушенных функций, адаптации больного ребенка к последовательному расширению двигательного режима, повышению уровня неспецифической сопротивляемости организма. В первые дни применяются общетонизирующие, дыхательные, а также пассивные упражнения для…