Амиотрофия спинальная Верднига-Гоффманна

Амиотрофия спинальная Верднига-Гоффманна — наиболее тяжелое из наследственных нервно-мышечных заболеваний с прогрессирующим течением.

Этиология заболевания не выяснена.

Клиника

Отмечаются три формы: врожденная, ранняя детская и поздняя. Врожденная может выявиться еще во внутриутробном периоде в виде очень слабого шевеления плода на поздних сроках беременности. В первые дни жизни появляются парезы в проксимальных, а иногда в дистальных отделах конечностей, гипотония мышц и сухожильная арефлексия. Встречаются задержки физического развития, уродства. Смерть чаще всего наступает в возрасте 1,5—2 года.

Ранняя детская форма начинается в возрасте до 1,5 лет, часто после какого-либо заболевания. Вялые парезы возникают в ногах, а затем в мышцах рук, туловища, шеи, дыхательных. Состояние постепенно ухудшается, летальный исход наступает в возрасте 4—5 лет. Поздняя форма заболевания начинается в возрасте 1,5—2 года. Больные до 10 лет сохраняют способность к передвижению, как правило, сохранен и интеллект. Кроме парезов, гипотонии и сухожильной арефлексии характерны мелкий тремор рук, костные деформации, обильный гипергидроз.

Лечение

При спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна оно малоэффективно. Применяются симптоматические средства, в первую очередь массаж и лечебная физкультура, направленные главным образом на предупреждение развития контрактур и деформаций.

«Справочник по детской лечебной физкультуре», М.И.Фонарев

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, псевдосклероз Вестфаля, болезнь Вильсона-Коновалова) — наследственное заболевание, для которого характерны поражение чечевичных ядер головного мозга и цирроз печени, а также хроническое прогрессирующее течение. Этиология — заболевание наследственное, для проявления болезни имеют значение экзогенные воздействия (интоксикации и инфекции) и поражение печени. Патогенез Основными звеньями патогенеза являются генетически обусловленные нарушения обмена белков и…


Миотония — наследственное заболевание, имеющее две формы: врожденную и атрофическую — и характеризующееся феноменом миотонии, или «контрактуры» (резкое затруднение расслабления после сокращения мышц). В мышцах происходит деструкция контрактильного аппарата. Патогенез нарушения расслабления связывают с патологией проницаемости клеточных мембран, изменением ионного и медиаторного обмена. Врожденная форма (болезнь Томсена) обнаруживается чаще в возрасте 10—15 лет, но первые…


Ведущая задача лечебной физкультуры в восстановительном периоде — способствовать формированию вертикального положения тела младенца, его передвижений и ручных действий. Частные задачи — расслабление мышц при наличии гипертонуса и гиперкинезов, стимуляция функции ослабленных мышц как средство профилактики образования порочных положений и обеспечения нормальной подвижности в суставах, содействие своевременному развитию установочных рефлексов, обеспечивающих удержание головы, присаживание, сидение,…


Полиневрит, полирадикулоневрит — множественное поражение нервных стволов и корешков спинного мозга. Этиология Полиневриты развиваются чаще всего при различных инфекциях и интоксикациях, в результате инфекционно-аллергического поражения нервной системы. При этом страдают главным образом дистальные отделы конечностей. Патогенез Двигательные расстройства развиваются по типу периферических парезов и параличей. Могут иметь место расстройства чувствительности типа парестезии, гиперестезии, снижение чувствительности в…


Большинство закрытых черепно-мозговых травм у детей лечат консервативно. Лечебные мероприятия направлены на нормализацию сердечной деятельности и дыхания, борьбу с шоком. При повышении внутричерепного давления применяется дегидратационная терапия. Большое значение имеет правильный уход за ребенком. При открытых переломах черепа производят первичную хирургическую обработку раны. В случае необходимости выполняется пластика твердой мозговой оболочки. При закрытых травмах свода…