Главная
Карта сайта
RSSГепатоцеребральная дистрофия
Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, псевдосклероз Вестфаля, болезнь Вильсона-Коновалова) — наследственное заболевание, для которого характерны поражение чечевичных ядер головного мозга и цирроз печени, а также хроническое прогрессирующее течение.
Этиология — заболевание наследственное, для проявления болезни имеют значение экзогенные воздействия (интоксикации и инфекции) и поражение печени.
Патогенез
Основными звеньями патогенеза являются генетически обусловленные нарушения обмена белков и меди. Нарушение синтеза белка приводит к усиленному выделению аминокислот с мочой и развитию гипопротеинемии.
Резко нарушен синтез церулоплазмина — белка, содержащего медь и обладающего свойствами фермента оксидазы. Легко отщепляемая от альбуминов медь откладывается в тканях головного мозга, печени, роговицы, оказывая токсическое действие и приводя к гибели клеток. Постепенно развиваются цирроз печени и нарушение ее барьерных функций, аутоинтоксикация, гипоксия и гибель особенно чувствительных к недостатку кислорода клеток, чечевичных ядер и коры головного мозга.
Клиника
Ранние симптомы заболевания: повышенная кровоточивость десен, носовое кровотечение и др. вследствие нарушения функции свертывающей системы крови и в связи с повышенной проницаемостью сосудов. Наблюдаются боли в суставах, шумы в сердце. Неврологические симптомы развиваются постепенно.
В раннем возрасте часто отмечаются нарушения тонуса мышц — нарастающий паркинсоноподобный синдром (или дистония позы), переходящий в синдром торсионной дистонии.
Гиперкинезы появляются позднее, вначале — как мелкое дрожание. Нередко заболевание сочетается с эпилептическими припадками. Рано наблюдаются нарушение психической деятельности, снижение интеллектуальных функций (до глубокого слабоумия).
Лечение
Длительное введение γ-пенициллинамина, тиоловых препаратов, связывающих медь и выводящих ее из организма. Медикаментозная терапия сочетается с молочно-растительной диетой, богатой углеводами и бедной медью. При безуспешности консервативного лечения прибегают к хирургическому вмешательству в виде стереотаксических операций с воздействием на вентролатеральное ядро таламуса для устранения тонических нарушений и гиперкинезов. Лечебная физкультура не разработана.
«Справочник по детской лечебной физкультуре», М.И.Фонарев
Амиотрофия невральная — наследственное прогрессирующее заболевание (синдром Руси-Леви, болезнь Шарко-Мари). Этиология и патогенез выяснены недостаточно. Синдром Руси-Леви — наследственное заболевание, при котором имеются различные деформации опорно-двигательного аппарата в связи с наличием нервно-мышечных расстройств. Клиника Отмечаются грубые деформации стоп по типу полой стопы Фридрейха, могут быть сколиоз и деформации грудной клетки. Дети позднее начинают ходить, но парезы мышц…
Серозные менингиты Группа заболеваний разной этиологии, протекающих с серозным воспалением мозговых оболочек. Установлено вирусное происхождение большинства серозных менингитов, в том числе вызываемых и вирусами клещевого энцефалита и полиомиелита. В таких случаях имеется менингеальная форма клещевого энцефалита или полиомиелита. Менингит острый серозный Армстронга Начинается с повышенной температуры и возникновения катаральных явлений с нерезкой головной болью, рвота…
Лечение — комплексное с исключением физических и психических перегрузок и конфликтов, Применяются седативные средства, транквилизаторы, психостимуляторы, физиотерапевтические процедуры, особенно электросон и водные, лечебная физкультуру. Ведущую роль играют психотерапия и лечебная педагогика. Лечебная физкультура у детей применяется при всех формах заболевания, являясь ведущим методом комплексной терапии. Задачи лечебной физкультуры сводятся к следующим: общее укрепление организма, организация…
Тренировка системы равновесия проводится на всем протяжении занятий во всех возрастных группах и при всех формах заболевания, с учетом состояния вестибулярного аппарата. В упражнениях должна использоваться опора: неподвижная и неустойчивая, низкая, высокая, неограниченная и ограниченная, мягкая, скользкая, жесткая, сыпучая, вязкая и пр. Реакции равновесия тренируются в разных исходных положениях. Подталкивания производятся без предупреждения, но со…
Радикулит — поражение корешков спинного мозга. Этиология Радикулит у детей возникает под воздействием инфекции или травмы. Имеют значение изменения межпозвоночных дисков при остеохондрозах. Вторичные радикулиты развиваются в связи с поражением оболочек спинного мозга при менингите, опухолях спинного мозга, деструкциях позвоночника. Патогенез В результате дегенеративных изменений в области межпозвоночной зоны возникает патологическая подвижность, приводящая к сдавливанию…
