Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, псевдосклероз Вестфаля, болезнь Вильсона-Коновалова) — наследственное заболевание, для которого характерны поражение чечевичных ядер головного мозга и цирроз печени, а также хроническое прогрессирующее течение.

Этиология — заболевание наследственное, для проявления болезни имеют значение экзогенные воздействия (интоксикации и инфекции) и поражение печени.

Патогенез

Основными звеньями патогенеза являются генетически обусловленные нарушения обмена белков и меди. Нарушение синтеза белка приводит к усиленному выделению аминокислот с мочой и развитию гипопротеинемии.

Резко нарушен синтез церулоплазмина — белка, содержащего медь и обладающего свойствами фермента оксидазы. Легко отщепляемая от альбуминов медь откладывается в тканях головного мозга, печени, роговицы, оказывая токсическое действие и приводя к гибели клеток. Постепенно развиваются цирроз печени и нарушение ее барьерных функций, аутоинтоксикация, гипоксия и гибель особенно чувствительных к недостатку кислорода клеток, чечевичных ядер и коры головного мозга.

Клиника

Ранние симптомы заболевания: повышенная кровоточивость десен, носовое кровотечение и др. вследствие нарушения функции свертывающей системы крови и в связи с повышенной проницаемостью сосудов. Наблюдаются боли в суставах, шумы в сердце. Неврологические симптомы развиваются постепенно.

В раннем возрасте часто отмечаются нарушения тонуса мышц — нарастающий паркинсоноподобный синдром (или дистония позы), переходящий в синдром торсионной дистонии.

Гиперкинезы появляются позднее, вначале — как мелкое дрожание. Нередко заболевание сочетается с эпилептическими припадками. Рано наблюдаются нарушение психической деятельности, снижение интеллектуальных функций (до глубокого слабоумия).

Лечение

Длительное введение γ-пенициллинамина, тиоловых препаратов, связывающих медь и выводящих ее из организма. Медикаментозная терапия сочетается с молочно-растительной диетой, богатой углеводами и бедной медью. При безуспешности консервативного лечения прибегают к хирургическому вмешательству в виде стереотаксических операций с воздействием на вентролатеральное ядро таламуса для устранения тонических нарушений и гиперкинезов. Лечебная физкультура не разработана.

«Справочник по детской лечебной физкультуре», М.И.Фонарев

Дистония мышечная торсионная деформирующая является одной из форм наследственных заболеваний нервной системы. С. Н. Давиденков указывает, что существует торсионная дистония как болезнь и как синдром при разных церебральных поражениях. Этиология и патогенез точно не установлены. Наиболее вероятным считается предположение Cooper (1965) о том, что локализация поражения мозга вариабельна, но чаще всего относится к хвостатому ядру…


Этиология связана с длительным локальным охлаждением, инфекционным фактором (респираторные инфекции, отит, паротит), черепно-мозговой травмой. Клиника Основным симптомом заболевания является паралич или парез мимической мускулатуры соответствующей половины лица. На стороне поражения сглажена носогубная складка, угол рта перетянут на здоровую сторону, отсутствуют складки на лбу, широко открыта глазная щель. Асимметрия лица усиливается при разговоре, смехе, попытке надувания…


Для нормализации вестибулярной функции даются упражнения для освоения двигательных формул установочных рефлексов: поднимание головы лежа на спине и животе, выпрямление ног и головы лежа навесу с поддержкой под животом и лежа на боку. Кроме того, применяются упражнения с помощью, такие как последовательные повороты тела из положения лежа на спине в одну и другую сторону, изменение…


Лечебная физкультура направлена на предупреждение образования контрактур, улучшение движений в суставах, восстановление проприоцептивной афферентации, улучшение дыхания. Не менее существенными являются задачи предупреждения атрофии мышц, повышения сопротивляемости организма, нормализации эмоционального тонуса больных. Одним из ведущих средств на начальном этапе восстановительного периода является избирательный массаж (поглаживание, растирание, разминание) без грубых тонизирующих приемов, точечный массаж тормозным и возбуждающим…


Энцефалит — воспаление головного мозга в результате нейроинфекции, а также аллергических, инфекционно-аллергических, токсических поражений мозга. Этиология многих форм, изученных клинически и патоморфологически, неизвестна. М. Б. Цукер (1978) классифицирует энцефалит по группам: энцефалиты первичные вирусные с известным вирусом, сезонные, энцефалиты первичные вирусные без четкой сезонности с неизвестным вирусом. В каждую группу включается значительное число разнообразных форм….