Главная
Карта сайта
RSSГепатоцеребральная дистрофия
Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, псевдосклероз Вестфаля, болезнь Вильсона-Коновалова) — наследственное заболевание, для которого характерны поражение чечевичных ядер головного мозга и цирроз печени, а также хроническое прогрессирующее течение.
Этиология — заболевание наследственное, для проявления болезни имеют значение экзогенные воздействия (интоксикации и инфекции) и поражение печени.
Патогенез
Основными звеньями патогенеза являются генетически обусловленные нарушения обмена белков и меди. Нарушение синтеза белка приводит к усиленному выделению аминокислот с мочой и развитию гипопротеинемии.
Резко нарушен синтез церулоплазмина — белка, содержащего медь и обладающего свойствами фермента оксидазы. Легко отщепляемая от альбуминов медь откладывается в тканях головного мозга, печени, роговицы, оказывая токсическое действие и приводя к гибели клеток. Постепенно развиваются цирроз печени и нарушение ее барьерных функций, аутоинтоксикация, гипоксия и гибель особенно чувствительных к недостатку кислорода клеток, чечевичных ядер и коры головного мозга.
Клиника
Ранние симптомы заболевания: повышенная кровоточивость десен, носовое кровотечение и др. вследствие нарушения функции свертывающей системы крови и в связи с повышенной проницаемостью сосудов. Наблюдаются боли в суставах, шумы в сердце. Неврологические симптомы развиваются постепенно.
В раннем возрасте часто отмечаются нарушения тонуса мышц — нарастающий паркинсоноподобный синдром (или дистония позы), переходящий в синдром торсионной дистонии.
Гиперкинезы появляются позднее, вначале — как мелкое дрожание. Нередко заболевание сочетается с эпилептическими припадками. Рано наблюдаются нарушение психической деятельности, снижение интеллектуальных функций (до глубокого слабоумия).
Лечение
Длительное введение γ-пенициллинамина, тиоловых препаратов, связывающих медь и выводящих ее из организма. Медикаментозная терапия сочетается с молочно-растительной диетой, богатой углеводами и бедной медью. При безуспешности консервативного лечения прибегают к хирургическому вмешательству в виде стереотаксических операций с воздействием на вентролатеральное ядро таламуса для устранения тонических нарушений и гиперкинезов. Лечебная физкультура не разработана.
«Справочник по детской лечебной физкультуре», М.И.Фонарев
Регулярное применение физических упражнений и массажа способствует сохранению и некоторому улучшению двигательных возможностей, сохранению активного состояния организма, предупреждению и лечению осложнений за счет стимуляции двигательных ресурсов. К задачам лечебной физкультуры относятся: задержка развития атрофии мышц, предупреждение и коррекция деформаций опорно-двигательного аппарата, развитие основных двигательных навыков и навыков самообслуживания, повышение неспецифической сопротивляемости организма. Специальные задачи лечебной…
Миастения (астенический бульбарный паралич, myasthenia gravis pseudoparalytica) — нервно-мышечное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью и патологической утомляемостью. Этиология не выяснена. Заболевание нередко сочетается с гиперплазией или опухолью вилочковой железы. Патогенез связывают с блоком синаптической нервно-мышечной передачи. Вероятный механизм — блокада холинорецептора синапса полипептидом, синтезируемым вилочковой железой. По своему характеру миастения является аутоиммунным заболеванием, в крови больных…
Опухоли головного мозга встречаются у детей реже, чем у взрослых. По данным Института нейрохирургии им. акад. Н. Н. Бурденко, опухоли головного мозга чаще диагностируются у детей в возрасте от 6 до 10 лет. Патогенез характерен для внутричерепных объемных патологических процессов. Они быстро развиваются после длительного скрытого периода. Для опухолей в детском возрасте характерно наличие вторичной…
При детском церебральном параличе, так же как и при других заболеваниях ЦНС, в подавляющем большинстве случаев отмечаются типичные невропатические особенности поведения больных: выраженный негативизм, эйфоричность, слезливость, эгоцентризм и пр. — связанные не только с особенностями заболевания, но и с неправильным домашним воспитанием. Поэтому особое значение приобретает воспитательная направленность лечебной физкультуры. Моментом, мобилизующим внимание детей и…
Спастическая семейная параплегия Штрюмпеля относится к наследственным заболеваниям нервной системы. Чаще всего наблюдается в детском возрасте, в конце 1-го десятилетия. Этиология и патогенез Отмечается дегенерация пирамидных путей в боковых, а иногда в передних столбах спинного мозга. Начинаясь в поясничном отделе, дегенерация распространяется до перекрестка пирамидных путей в продолговатом мозге. Клиника Основными симптомами считаются: спастическое напряжение мышц…
