Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, псевдосклероз Вестфаля, болезнь Вильсона-Коновалова) — наследственное заболевание, для которого характерны поражение чечевичных ядер головного мозга и цирроз печени, а также хроническое прогрессирующее течение.

Этиология — заболевание наследственное, для проявления болезни имеют значение экзогенные воздействия (интоксикации и инфекции) и поражение печени.

Патогенез

Основными звеньями патогенеза являются генетически обусловленные нарушения обмена белков и меди. Нарушение синтеза белка приводит к усиленному выделению аминокислот с мочой и развитию гипопротеинемии.

Резко нарушен синтез церулоплазмина — белка, содержащего медь и обладающего свойствами фермента оксидазы. Легко отщепляемая от альбуминов медь откладывается в тканях головного мозга, печени, роговицы, оказывая токсическое действие и приводя к гибели клеток. Постепенно развиваются цирроз печени и нарушение ее барьерных функций, аутоинтоксикация, гипоксия и гибель особенно чувствительных к недостатку кислорода клеток, чечевичных ядер и коры головного мозга.

Клиника

Ранние симптомы заболевания: повышенная кровоточивость десен, носовое кровотечение и др. вследствие нарушения функции свертывающей системы крови и в связи с повышенной проницаемостью сосудов. Наблюдаются боли в суставах, шумы в сердце. Неврологические симптомы развиваются постепенно.

В раннем возрасте часто отмечаются нарушения тонуса мышц — нарастающий паркинсоноподобный синдром (или дистония позы), переходящий в синдром торсионной дистонии.

Гиперкинезы появляются позднее, вначале — как мелкое дрожание. Нередко заболевание сочетается с эпилептическими припадками. Рано наблюдаются нарушение психической деятельности, снижение интеллектуальных функций (до глубокого слабоумия).

Лечение

Длительное введение γ-пенициллинамина, тиоловых препаратов, связывающих медь и выводящих ее из организма. Медикаментозная терапия сочетается с молочно-растительной диетой, богатой углеводами и бедной медью. При безуспешности консервативного лечения прибегают к хирургическому вмешательству в виде стереотаксических операций с воздействием на вентролатеральное ядро таламуса для устранения тонических нарушений и гиперкинезов. Лечебная физкультура не разработана.

«Справочник по детской лечебной физкультуре», М.И.Фонарев

Амиотрофия спинальная Верднига-Гоффманна — наиболее тяжелое из наследственных нервно-мышечных заболеваний с прогрессирующим течением. Этиология заболевания не выяснена. Клиника Отмечаются три формы: врожденная, ранняя детская и поздняя. Врожденная может выявиться еще во внутриутробном периоде в виде очень слабого шевеления плода на поздних сроках беременности. В первые дни жизни появляются парезы в проксимальных, а иногда в дистальных…


Миелит — тяжелое заболевание, требующее немедленной госпитализации и проведения энергичного лечения. Консервативное лечение в остром периоде составляется из противоотечного и гормонального, введения антибиотиков, катетеризации мочевого пузыря с дезинфицирующими растворами. Основное внимание уделяется правильному положению тела ребенка со специальными укладками. Больного кладут на плоскую кровать с поролоновым или резиновым матрацем без складок и швов на простынях….


Оперативное удаление опухоли и освобождение спинного мозга от сдавления обеспечивает в большинстве случаев ту или иную степень восстановления нарушенных функций. Лечебная физическая культура способствует более быстрому и полному их восстановлению. Она применяется в комплексе с другими методами лечения после удаления опухолей любой локализации. Занятия лечебной физкультурой могут использоваться и в дооперационном периоде. Они проводятся в…


Паралич Дюшенна-Эрба выявляется уже в период новорожденности и характеризуется экстензией, пронацией и поворотом плеча внутрь. Выпадает иннервация дельтовидной, двуглавой мышц плеча, плечевой мышцы, супинатора, а также нарушается функция малой круглой, полостной, надостной и передней зубчатой мышц. Больной не может поднять, отвести, согнуть и супинировать руку. В дальнейшем, если меры профилактики не принять, в плечевом суставе…


Специальные упражнения подбираются в соответствии с локализацией повреждения, степенью нарушения двигательных функций, характером операции и назначенным больному двигательным режимом. Если производятся ревизия нервного ствола и высвобождение его из рубцов, улучшение может наступить сразу: лечебную физкультуру назначают на следующий день после операции. Применение общеразвивающих и специальных упражнений стимулирует заживление тканей, способствует образованию подвижного рубца и быстрейшему…