Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, псевдосклероз Вестфаля, болезнь Вильсона-Коновалова) — наследственное заболевание, для которого характерны поражение чечевичных ядер головного мозга и цирроз печени, а также хроническое прогрессирующее течение.

Этиология — заболевание наследственное, для проявления болезни имеют значение экзогенные воздействия (интоксикации и инфекции) и поражение печени.

Патогенез

Основными звеньями патогенеза являются генетически обусловленные нарушения обмена белков и меди. Нарушение синтеза белка приводит к усиленному выделению аминокислот с мочой и развитию гипопротеинемии.

Резко нарушен синтез церулоплазмина — белка, содержащего медь и обладающего свойствами фермента оксидазы. Легко отщепляемая от альбуминов медь откладывается в тканях головного мозга, печени, роговицы, оказывая токсическое действие и приводя к гибели клеток. Постепенно развиваются цирроз печени и нарушение ее барьерных функций, аутоинтоксикация, гипоксия и гибель особенно чувствительных к недостатку кислорода клеток, чечевичных ядер и коры головного мозга.

Клиника

Ранние симптомы заболевания: повышенная кровоточивость десен, носовое кровотечение и др. вследствие нарушения функции свертывающей системы крови и в связи с повышенной проницаемостью сосудов. Наблюдаются боли в суставах, шумы в сердце. Неврологические симптомы развиваются постепенно.

В раннем возрасте часто отмечаются нарушения тонуса мышц — нарастающий паркинсоноподобный синдром (или дистония позы), переходящий в синдром торсионной дистонии.

Гиперкинезы появляются позднее, вначале — как мелкое дрожание. Нередко заболевание сочетается с эпилептическими припадками. Рано наблюдаются нарушение психической деятельности, снижение интеллектуальных функций (до глубокого слабоумия).

Лечение

Длительное введение γ-пенициллинамина, тиоловых препаратов, связывающих медь и выводящих ее из организма. Медикаментозная терапия сочетается с молочно-растительной диетой, богатой углеводами и бедной медью. При безуспешности консервативного лечения прибегают к хирургическому вмешательству в виде стереотаксических операций с воздействием на вентролатеральное ядро таламуса для устранения тонических нарушений и гиперкинезов. Лечебная физкультура не разработана.

«Справочник по детской лечебной физкультуре», М.И.Фонарев

Невральная амиотрофия Шарко-Мари начинается преимущественно после 10 лет, наблюдаются как семейные, так и спорадические случаи. Основные признаки: слабость, повышенная утомляемость, гипотрофия мышц стопы с затруднением тыльного сгибания, при этом стопы свисают, нарушается походка, часто образуется полая стопа с высоким подъемом. Значительно позднее в процесс вовлекаются мышцы верхних конечностей с образованием когтевидных кистей. Отмечается медленное течение…


Острый серозный менингит может регистрироваться в виде эпидемических вспышек (эпидемический энтеровирусный менингит Коксаки и ЭКХО). Для заболевания характерна весенне-летняя сезонность. При этом в начале эпидемии часто заболевают дети дошкольного возраста, а затем школьники и взрослые. Продолжение инкубационного периода — от 2 до 7 дней. У большинства больных отмечаются легкие и быстро проходящие симптомы органического поражения…


Методика проведения должна быть обязательно согласована с лечащим врачом, с учетом лечебных задач психотерапии. Общая направленность тренировки должна соответствовать поставленной цели — научить больного управлять своей эмоциональной сферой. Поскольку речь идет в конечном счете о нормализации поведения больных, на первый план выступают воспитательные задачи лечебной физкультуры. Это обязывает особенно внимательно относиться к организации групповых занятий,…


Групповые занятия очень важны для организации детского коллектива, воспитания дисциплины, активности и большего раскрытия двигательных возможностей больного. Групповые занятия проводятся по обычной схеме с вводной, основной и заключительной частями длительностью от 20 до 45 мин. У старших детей в основную часть занятий можно включать упражнения, разученные ранее, во время индивидуальных заданий (6—10 мин). Группы организуются…


Лечебная физкультура на первом этапе лечения включает физические упражнения, способствующие вытяжению позвоночника. Кроме того, применяются упражнения, увеличивающие кифоз, способствующие уменьшению давления спинномозговых нервов (сгибание туловища в исходном положении стоя на четвереньках, подтягивание согнутых ног к животу в положении лежа на спине). Амплитуда колебаний туловища увеличивается постепенно. Лечение проводится на фоне сниженной статической нагрузки. С улучшением…