Главная
Карта сайта
RSSГепатоцеребральная дистрофия
Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, псевдосклероз Вестфаля, болезнь Вильсона-Коновалова) — наследственное заболевание, для которого характерны поражение чечевичных ядер головного мозга и цирроз печени, а также хроническое прогрессирующее течение.
Этиология — заболевание наследственное, для проявления болезни имеют значение экзогенные воздействия (интоксикации и инфекции) и поражение печени.
Патогенез
Основными звеньями патогенеза являются генетически обусловленные нарушения обмена белков и меди. Нарушение синтеза белка приводит к усиленному выделению аминокислот с мочой и развитию гипопротеинемии.
Резко нарушен синтез церулоплазмина — белка, содержащего медь и обладающего свойствами фермента оксидазы. Легко отщепляемая от альбуминов медь откладывается в тканях головного мозга, печени, роговицы, оказывая токсическое действие и приводя к гибели клеток. Постепенно развиваются цирроз печени и нарушение ее барьерных функций, аутоинтоксикация, гипоксия и гибель особенно чувствительных к недостатку кислорода клеток, чечевичных ядер и коры головного мозга.
Клиника
Ранние симптомы заболевания: повышенная кровоточивость десен, носовое кровотечение и др. вследствие нарушения функции свертывающей системы крови и в связи с повышенной проницаемостью сосудов. Наблюдаются боли в суставах, шумы в сердце. Неврологические симптомы развиваются постепенно.
В раннем возрасте часто отмечаются нарушения тонуса мышц — нарастающий паркинсоноподобный синдром (или дистония позы), переходящий в синдром торсионной дистонии.
Гиперкинезы появляются позднее, вначале — как мелкое дрожание. Нередко заболевание сочетается с эпилептическими припадками. Рано наблюдаются нарушение психической деятельности, снижение интеллектуальных функций (до глубокого слабоумия).
Лечение
Длительное введение γ-пенициллинамина, тиоловых препаратов, связывающих медь и выводящих ее из организма. Медикаментозная терапия сочетается с молочно-растительной диетой, богатой углеводами и бедной медью. При безуспешности консервативного лечения прибегают к хирургическому вмешательству в виде стереотаксических операций с воздействием на вентролатеральное ядро таламуса для устранения тонических нарушений и гиперкинезов. Лечебная физкультура не разработана.
«Справочник по детской лечебной физкультуре», М.И.Фонарев
Ведущим в организации занятий являются метод рассеянных нагрузок, постепенность и последовательность в переходе от более простых к более сложным упражнениям с охватом большинства мышц, с акцентом на пораженные. В стационарных условиях проводятся не менее 25 — 30 занятий, а также ежедневная утренняя гимнастика. Детям старшего возраста даются индивидуальные задания, которые они выполняют 2 — 3…
Лечение в основном медикаментозное, с соблюдением ограниченного двигательного режима с учетом формы и тяжести клинических симптомов, а также сопутствующих заболеваний. При отсутствии грубых бульбарных и дыхательных расстройств удается, как правило, добиться успеха от применения антихолинэстеразных препаратов. В ряде случаев применяется оперативное лечение — тимэктомия, после чего у детей бывают длительные положительные сдвиги. Лечебная физическая культура…
После удаления опухоли средства лечебной физкультуры содействуют замещению и восстановлению нарушенных функций, образованию новых условнорефлекторных связей. Степень обратного развития симптомов зависит от того, насколько велико разрушение вещества мозга, произведенное опухолью и при оперативном вмешательстве. Занятия лечебной физкультурой начинаются в первые дни после операции, в условиях реанимационного отделения. Для поддержания жизненно важных функций организма и предотвращения…
Для поддержания интереса и в качестве средства воспитания коллективных действий включаются игры, которые по своему содержанию должны соответствовать возможностям больных. Такова игра «горячий мяч» для группы больных, с трудом передвигающихся, она рассчитана на выработку скорости реакции, точности движений и эмоциональный подъем: дети ложатся по кругу так, чтобы в центре образовалась свободная площадка 1—1,5 м в…
Различают сотрясение, ушиб, частичный или полный перерыв нерва. Патогенез При сотрясении и ушибе нерва временно нарушается его проводимость. Кроме того, механическое повреждение нерва приводит к частичному, а иногда полному нарушению функции. Анатомический же перерыв нерва вызывает длительное ее выпадение. Клиника Тонус мышц, иннервируемых пораженным нервом, понижен. Сухожильные рефлексы отсутствуют. Нарастают мышечные атрофии. Исчезает электровозбудимость мышц….
