Фармакогенетика

Фармакогенетика является неотъемлемой частью клинической фармакологии.

И. Соради в книге «Основы и педиатрические аспекты фармакогенетики» (Будапешт, 1984) приводит такое определение: «Фармакогенетика… — это наука, исследующая нормальное состояние и нарушения действия ферментов, метаболизирующих лекарства, патологические состояния, вызываемые этими нарушениями, а также изучающая вопросы их обнаружения, профилактики и лечения. Таким образом, предметом фармакогенетики является ферментативная биотрансформация лекарств, а также генетика, механизмы и отклонения в метаболизме лекарств». По нашему мнению, предмет фармакогенетики нужно понимать шире — ее целью является и изучение генетической предопределенности реакции рецепторов на лекарственное средство, особенно, если такие рецепторы — ферментные белки.

Следует отметить, что из всех фармакокинетических процессов генотипом определяется в наибольшей степени биотрансформация лекарств; генетические же различия параметров всасывания, распределения и экскреции неизмененных лекарств менее значительны.

Считается, что фармакогенетика изучает три возможные реакции на лекарственные средства: генетическую предопределенность индивидуальных различий реакций на лекарства; мутагенное и тератогенное действие лекарств.

Строго говоря, лишь первое является предметом собственно фармакогенетики, так как мутации, вызываемые лекарствами, редки и не всегда хорошо доказаны. Кроме того, ни мутагенное, ни тератогенное действие лекарств не наследуется, и поэтому указанные под разделы можно относить к фармакогенетике, только допустив, что наследуется предрасположенность к такому действию лекарств у индивидуума.

В указанной выше монографии И. Соради пишет, что в клинической медицине фармакогенетика связана в первую очередь с педиатрией. Действительно, педиатр первым обнаруживает необычные реакции на лекарства, он должен уметь их распознавать, оценивать, учитывать в ходе дальнейшей терапии. Педиатр должен иметь соответствующие знания, высокую квалификацию, так как от него в боль шей степени, чем от других врачей, зависит, нанесет ли препарат вред человеку или нет, от него зависит жизнь новорожденного ребенка, особенно недоношенного. В периоде новорожденности смыкаются генетически об условленные и временные, обусловленные онтогенетическими факторами, нарушения активности ферментных систем, биотрансформирующих лекарства.

«Справочник педиатра по клинической фармакологии», В.А. Гусель