Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха (семейная атаксия) является наиболее частой формой заболевания из группы атаксических дегенерации у детей.

Этиология и патогенез

Характерной является первичная дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга. Перерождение в задних столбах может распространяться до их ядер в продолговатом мозге, в боковых столбах перерождаются пирамидные и мозжечковые пути. В основе патогенеза этого заболевания, как и многих наследственных форм, лежат особенности биохимического состава и метаболизма различных образований нервной системы.

Клиника

По данным С. Н. Давиденкова, болезнь Фридрейха начинается у детей 6—10 лет. До указанного возраста дети развиваются нормально, хорошо ходят, бегают, прыгают. У нескольких членов семьи заболевание может проявляться примерно в одном и том же возрасте. Начинается оно с изменений походки, которая становится шаткой, дети становятся неуклюжими, движения замедленными, ребенок спотыкается, падает, походка все больше напоминает походку пьяного.

Симптом Ромберга положительный. Прогрессирование болезни приводит к нарушению стояния, а в дальнейшем иногда и сидения. Атаксия в руках выражается нарушениями тонких движений кисти и пальцев, что мешает писать, играть на музыкальных инструментах.

В тяжелых случаях появляется атаксия мышц туловища, лица, дыхательных, что вызывает расстройства дыхания, постепенно развиваются нарушения речи. Гипотония мышц постепенно нарастает, появляются парезы центрального характера (диплегия). Отмечаются горизонтальный нистагм и нарушение вестибулярных функций, изменения чувствительности выражены симметрично, начиная с дистальных отделов ног.

Отмечаются изменения скелета: сколиозы, изменения формы стопы в виде полой стопы (стопа Фридрейха). Описаны различные вегетативно-эндокринные расстройства и поражения внутренних органов. У большинства больных психика и интеллект сохранены. Болезнь имеет хроническое, медленно прогрессирующее течение.

«Справочник по детской лечебной физкультуре», М.И.Фонарев

Регулярное применение физических упражнений и массажа способствует сохранению и некоторому улучшению двигательных возможностей, сохранению активного состояния организма, предупреждению и лечению осложнений за счет стимуляции двигательных ресурсов. К задачам лечебной физкультуры относятся: задержка развития атрофии мышц, предупреждение и коррекция деформаций опорно-двигательного аппарата, развитие основных двигательных навыков и навыков самообслуживания, повышение неспецифической сопротивляемости организма. Специальные задачи лечебной…


Миастения (астенический бульбарный паралич, myasthenia gravis pseudoparalytica) — нервно-мышечное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью и патологической утомляемостью. Этиология не выяснена. Заболевание нередко сочетается с гиперплазией или опухолью вилочковой железы. Патогенез связывают с блоком синаптической нервно-мышечной передачи. Вероятный механизм — блокада холинорецептора синапса полипептидом, синтезируемым вилочковой железой. По своему характеру миастения является аутоиммунным заболеванием, в крови больных…


Опухоли головного мозга встречаются у детей реже, чем у взрослых. По данным Института нейрохирургии им. акад. Н. Н. Бурденко, опухоли головного мозга чаще диагностируются у детей в возрасте от 6 до 10 лет. Патогенез характерен для внутричерепных объемных патологических процессов. Они быстро развиваются после длительного скрытого периода. Для опухолей в детском возрасте характерно наличие вторичной…


При детском церебральном параличе, так же как и при других заболеваниях ЦНС, в подавляющем большинстве случаев отмечаются типичные невропатические особенности поведения больных: выраженный негативизм, эйфоричность, слезливость, эгоцентризм и пр. — связанные не только с особенностями заболевания, но и с неправильным домашним воспитанием. Поэтому особое значение приобретает воспитательная направленность лечебной физкультуры. Моментом, мобилизующим внимание детей и…


Спастическая семейная параплегия Штрюмпеля относится к наследственным заболеваниям нервной системы. Чаще всего наблюдается в детском возрасте, в конце 1-го десятилетия. Этиология и патогенез Отмечается дегенерация пирамидных путей в боковых, а иногда в передних столбах спинного мозга. Начинаясь в поясничном отделе, дегенерация распространяется до перекрестка пирамидных путей в продолговатом мозге. Клиника Основными симптомами считаются: спастическое напряжение мышц…