Главная
Карта сайта
RSSАтаксия Фридрейха
Атаксия Фридрейха (семейная атаксия) является наиболее частой формой заболевания из группы атаксических дегенерации у детей.
Этиология и патогенез
Характерной является первичная дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга. Перерождение в задних столбах может распространяться до их ядер в продолговатом мозге, в боковых столбах перерождаются пирамидные и мозжечковые пути. В основе патогенеза этого заболевания, как и многих наследственных форм, лежат особенности биохимического состава и метаболизма различных образований нервной системы.
Клиника
По данным С. Н. Давиденкова, болезнь Фридрейха начинается у детей 6—10 лет. До указанного возраста дети развиваются нормально, хорошо ходят, бегают, прыгают. У нескольких членов семьи заболевание может проявляться примерно в одном и том же возрасте. Начинается оно с изменений походки, которая становится шаткой, дети становятся неуклюжими, движения замедленными, ребенок спотыкается, падает, походка все больше напоминает походку пьяного.
Симптом Ромберга положительный. Прогрессирование болезни приводит к нарушению стояния, а в дальнейшем иногда и сидения. Атаксия в руках выражается нарушениями тонких движений кисти и пальцев, что мешает писать, играть на музыкальных инструментах.
В тяжелых случаях появляется атаксия мышц туловища, лица, дыхательных, что вызывает расстройства дыхания, постепенно развиваются нарушения речи. Гипотония мышц постепенно нарастает, появляются парезы центрального характера (диплегия). Отмечаются горизонтальный нистагм и нарушение вестибулярных функций, изменения чувствительности выражены симметрично, начиная с дистальных отделов ног.
Отмечаются изменения скелета: сколиозы, изменения формы стопы в виде полой стопы (стопа Фридрейха). Описаны различные вегетативно-эндокринные расстройства и поражения внутренних органов. У большинства больных психика и интеллект сохранены. Болезнь имеет хроническое, медленно прогрессирующее течение.
«Справочник по детской лечебной физкультуре», М.И.Фонарев
Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, псевдосклероз Вестфаля, болезнь Вильсона-Коновалова) — наследственное заболевание, для которого характерны поражение чечевичных ядер головного мозга и цирроз печени, а также хроническое прогрессирующее течение. Этиология — заболевание наследственное, для проявления болезни имеют значение экзогенные воздействия (интоксикации и инфекции) и поражение печени. Патогенез Основными звеньями патогенеза являются генетически обусловленные нарушения обмена белков и…
Миотония — наследственное заболевание, имеющее две формы: врожденную и атрофическую — и характеризующееся феноменом миотонии, или «контрактуры» (резкое затруднение расслабления после сокращения мышц). В мышцах происходит деструкция контрактильного аппарата. Патогенез нарушения расслабления связывают с патологией проницаемости клеточных мембран, изменением ионного и медиаторного обмена. Врожденная форма (болезнь Томсена) обнаруживается чаще в возрасте 10—15 лет, но первые…
Ведущая задача лечебной физкультуры в восстановительном периоде — способствовать формированию вертикального положения тела младенца, его передвижений и ручных действий. Частные задачи — расслабление мышц при наличии гипертонуса и гиперкинезов, стимуляция функции ослабленных мышц как средство профилактики образования порочных положений и обеспечения нормальной подвижности в суставах, содействие своевременному развитию установочных рефлексов, обеспечивающих удержание головы, присаживание, сидение,…
Полиневрит, полирадикулоневрит — множественное поражение нервных стволов и корешков спинного мозга. Этиология Полиневриты развиваются чаще всего при различных инфекциях и интоксикациях, в результате инфекционно-аллергического поражения нервной системы. При этом страдают главным образом дистальные отделы конечностей. Патогенез Двигательные расстройства развиваются по типу периферических парезов и параличей. Могут иметь место расстройства чувствительности типа парестезии, гиперестезии, снижение чувствительности в…
Большинство закрытых черепно-мозговых травм у детей лечат консервативно. Лечебные мероприятия направлены на нормализацию сердечной деятельности и дыхания, борьбу с шоком. При повышении внутричерепного давления применяется дегидратационная терапия. Большое значение имеет правильный уход за ребенком. При открытых переломах черепа производят первичную хирургическую обработку раны. В случае необходимости выполняется пластика твердой мозговой оболочки. При закрытых травмах свода…
